Российские ученые создали тест-систему, которая позволяет уточнить диагноз при редких опухолевых заболеваниях. Диагностику на новой генетической панели успешно прошли уже более 200 человек.

Ученые лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова создали тест-систему, которая позволяет в рамках одного этапа провести полную дифференциальную диагностику. Об этом сообщает пресс-служба Минобрнауки России.

Так, в состав панели вошли гены NF1, NF2, SMARCB1, LZTR1, SPRED1. Мутации в них вызывают заболевания, относящиеся к группе факоматозов, то есть группе наследственных нейрокожных заболеваний. К редким заболеваниям этой группы относятся синдром Легиуса, шванноматоз, нейрофиброматоз. Они вызывают поражение кожи и нервной системы. У пациентов с этими заболеваниями развиваются различные опухоли, как доброкачественные, так и злокачественные.

Все эти заболевания имеют схожие клинические проявления, и врач по клинической картине не всегда может точно поставить диагноз. Например, пигментные пятна, которые развиваются при синдроме Легиуса, можно принять за проявление нейрофиброматоза. Однако последнее заболевание не имеет тяжелых последствий и не требует интенсивного лечения. В результате время может быть упущено, а препараты не окажут нужного действия.

Конечно, точная диагностика крайне важна для подбора терапии и прогноза течения заболевания. Особенно это важно для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, поскольку у них высок риск развития образований. Сегодня для лечения уже разработан таргетный препарат, но его назначают пациентам только после молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.

До недавнего времени диагностика наследственных кожных заболеваний проходила в несколько этапов. Многие лаборатории делали ее на основе экзомного и геномного секвенирования. То есть вместо исследования пяти генов изучали несколько тысяч, что, к сожалению, приводило к недостаточно глубокому прочтению. Это значительно затягивало сроки постановки окончательного диагноза и момент назначения лечения. Кроме того, могли быть не обнаружены мозаичные мутации (когда патогенная мутация присутствует не во всех клетках организма, это встречается в 30% случаев — прим. ред.), а пациент мог получить ложноотрицательный диагноз.

Новая панель снижает стоимость и продолжительность выполнения исследования. Не менее важно, что эта тест-система универсальна для любого региона, так как в любой популяции частота встречаемости редких заболеваний примерно одинакова.