Российские ученые изобрели тест-систему, которая позволяет выявить редкое генетическое заболевание — болезнь Вильсона-Коновалова. Доступный анализ поможет сократить процент людей, которые страдают от этого недуга.

Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке создали недорогую и точную тест-систему, которая способна всего за три часа выявлять редкое и неизлечимое генетическое заболевание — болезнь Вильсона-Коновалова. Об этом сообщает пресс-служба ДВФУ.

Медь — жизненно необходимый для организма человека микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей. Причина возникновения заболевания Вильсона-Коновалова — мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками из организма.

В результате мутации медь, как правило, накапливается в печени и головном мозге, однако металл может оседать и в других органах и тканях, например, в мышцах или роговице глаз. Это приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Болезнь может вызывать гепатит, цирроз, поражения костей и суставов, а также психические расстройства: изменения поведения, признаки шизофрении, агрессивность и депрессию. Дебют заболевания отличается вариативностью: симптомы могут начать проявляться еще в детском возрасте, а могут не давать знать о себе десятилетиями и впервые проявиться после 30 лет.

Без терапии эта болезнь приводит к летальному исходу. При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении, прогноз у этого неизлечимого заболевания благоприятный: пациенты могут сохранять высокое качество жизни и даже не замечать болезнь.

«Считается, что болезнь Вильсона-Коновалова редкая, и ее распространенность во всем мире составляет всего 1 случай на 35–45 тысяч человек. Однако ученые ДВФУ отмечают, что это не так, поскольку среди обследованных командой проекта 150 пациентов, обратившихся к различным врачам-специалистам с симптомами неясного происхождения, 95% имели мутацию гена ATP7B», — говорят авторы исследования.

По мнению ученых, мнимая редкость этого заболевания связана с отсутствием массовой и точной диагностики. Так, существовавшие до сих пор биохимические анализы неточны, биопсия печени для диагностики применяется в исключительных случаях, а метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогой и доступен только в больших городах. Новый метод решает все эти проблемы.

«Мы хотели создать простой и точный анализ болезни Вильсона-Коновалова, который можно было бы очень быстро внедрить по всей стране. ПЦР-тест идеально для этого подошел и сделал диагностику столь тяжелого заболевания недорогой и доступной. Мы удешевили стоимость анализа в четыре раза», — подчеркнул создатель тест-системы, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.

Важно, что для использования новой разработки не требуется дорогостоящее оборудование — амплификаторы и форезные комплекты уже установлены во многих медицинских учреждениях каждого районного центра страны, а их показатели легко интерпретировать врачам без каких-либо специальных знаний в области генетики.

Сейчас тест-система получает патент, уже в текущем году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова станет доступным в медицинских центрах Владивостока. Полное обследование будет стоить около 10 тысяч рублей. Авторы изобретения уверены, что доступный и простой анализ поможет сократить процент людей, которые страдают таким тяжелым заболеванием и даже не подозревают о нем.